Билатеральная феохромоцитома и медуллярный рак щитовидной железы.


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Актуальность: В случае диагностированной феохромоцитомы – представителя нейроэндокринных опухолей – нельзя забывать о возможности синдрома множественной эндокринной неоплазии. Особое внимание должно уделяться больным с двусторонним поражением надпочечников. В связи с этим необходимо дополнительно проводить скрининговое генетическое  обследование.

Цель исследования: Улучшение диагностики и результатов лечения больных с  синдромом множественной эндокринной неоплазии.

Материалы и методы: В статье представлено наблюдение клинического случая  37- летнего мужчины, проходившего обследование и лечение по поводу двусторонней феохромоцитомы.

Результаты: После успешной билатеральной адреналэктомии у пациента диагностирован медуллярный рак щитовидной железы и выполнена тиреоидэктомия. Генетическое исследование выявило наличие мутации Т1900  в кодоне 634 гена RET. В связи с этим установлен синдром МЭН 2. Учитывая высокую конкордантность  мутировавшего гена среди наследников первой линии, проведено генетическое обследование сына пациента, которое подтвердило наличие данной мутации. Ребенку была выполнена своевременная тиреоидэктомия.

Обсуждение: Наличие у больного двустороннего поражения надпочечников в виде билатеральной феохромоцитомы, ввиду первичной онкологической настороженности, делает необходимым исключение синдрома МЭН 2 типа как у самого пациента, так и у его ближайших кровных родственников. Оптимально безопасным и информативным методом является генетическое исследование.

Заключение: В настоящее время для своевременной диагностики и лечения синдрома МЭН необходимо комплексное обследование, как самого больного так и его родственников.

 

Об авторах

Вячеслав Петрович Земляной

Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова

Email: vyacheslav.zemlyanoy@szgmu.ru

д.м.н., профессор, декан хирургического факультета, зав. кафедрой факультетской хирургии им. И. И. Грекова

Россия, ул. Кирочная, д.41, Санкт-Петербург, 191015, Российская Федерация

Александр Александрович Лисицын

Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова

Автор, ответственный за переписку.
Email: aleksandr.lisitsyn@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0003-2045-0044

доцент кафедры факультетской хирургии им. И.И.Грекова

Россия, ул. Кирочная, д.41, Санкт-Петербург, 191015, Российская Федерация

Михаил Михайлович Нахумов

Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова

Email: mikhail.nakhumov@szgmu.ru

доцент кафедры факультетской хирургии

Россия, ул. Кирочная, д.41, Санкт-Петербург, 191015, Российская Федерация

Евгения Михайловна Несвит

Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова

Email: aleksandr.lisitsyn@szgmu.ru

клинический ординатор кафедры факультетской хирургии

Россия, ул. Кирочная, д.41, Санкт-Петербург, 191015, Российская Федерация

Список литературы

  1. 1. Barzon L., Scaroni C., Sonino N., Fallo F., Gregianin M., Macrì C., Boscaro M. Incidentally discovered adrenal tumors: endocrine and scintigraphic correlates. J. Clin. Endocrinol. Metab. – 1998. –Jan;83– (1). – P. 55-62
  2. 2. Angeli A., Osella G., Alì A., Terzolo M. Adrenal incidentaloma: an overview of clinical and epidemiological data from the National Italian Study Group. – Horm Res. – 1997. – 47(4-6). – P. 279-83
  3. 3. Welbourn R.B. Early surgical history of phaeochromocytoma. Br. J. Surg. 1987. –74. – P. 594–596
  4. 4. Shen W.T., Grogan R., Vriens M. One hundred two patients with pheochromocytoma treated at a single institution since the introduction of laparoscopic adrenalectomy. Arch. Surg. –2010. – 145. – P.893–897
  5. 5. Moline J, Eng C. Multiple endocrine neoplasia type 2: An overview. Genet. Med. – 2011. – 13. – P. 755–764
  6. 6. Ilias I., Pacak K. Current approach and recommended algorithm for the diagosis and localization of pheochromocytoma. J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2004. – 89. – P.479–491
  7. 7. Quint L.E., Glazer G.M., Francis I.R., Shapiro B., Chenevert T.L. Pheochromocytoma and paraganglioma: comparison of MR imaging with CT and I-131 MIBG scintigraphy. Radiology. – 1987. – 165. – P.89-93
  8. 8. Velchik M.G., Alavi A., Kressel Hy, Engelman K. – Localization of pheochromocytoma: MIBG [correction of MIGB], CT, and MRI correlation. J. Nucl. Med. – 1989. – 30. – P.328-336
  9. 9. Boland G.W., Blake M.A., Hahn P.F., Mayo-Smith W.W. Incidental adrenal lesions: Principles, Technics, and Algorithms for Imaging Characterization. Radiology. –2008. – 249(3). – P.756-775
  10. 10. Hsu T.H., Gill I.S. Bilateral laparoscopic adrenalectomy: retroperitoneal and transperitoneal approaches. Urology. –2002. – 59(2). – P.184–189
  11. 11. Bonjer H.J., Sorm V., Berends F.J., Kaziemer G., Steyerberg E.W., de Herder W.W. Endoscopic retroperitoneal adrenalectomy: lessons learned from 111 consecutive cases. Ann. Surg. – 2000. – 232. – P.796–803
  12. 12. Fernandez-Cruz L., Saenz A., Benarroch G., Astudillo E., Taura P., Sabater L. Laparoscopic unilateral and bilateral adrenalectomy for Cushing's syndrome. Transperitoneal and retroperitoneal approaches. Ann. Surg. – 1996. – 224(6). – P.727–736

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Земляной В.П., Лисицын А.А., Нахумов М.М., Несвит Е.М., 2017

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах