Участие мутантных генов в патогенезе острого идиопатического панкреатита


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Проведен анализ распределения полиморфных вариантов генов катионного трипсиногена (PRSS1), ингибитора
трипсина (SPINK1), регулятора муковисцидоза (CFTR), генов глутатион-S-трансфераз M1 (GSTM1) и T1 (GSTT1) в
группе больных острым идиопатическим панкреатитом (32 пациента) в сравнении с группой здоровых доноров (69
человек). В популяции г. Красноярска полиморфные варианты гена GSTM1 зафиксированы у 31,25% больных отеч-
ным панкреатитом и у 9,4% больных панкреонекрозом. Деструктивная форма диагностирована у 28,1% пациентов.
У пациентов с идиопатическим панкреатитом риск развития тяжелой формы заболевания в 33,3% случаев обуслов-
лен изолированными мутациями гена ингибитора трипсина. Мутации гена катионного трипсиногена в сочетании с
полиморфными вариантами генов SPINK1, GSTM1, CFTR являются летальными генетическими детерминантами,
определяющими неблагоприятное течение деструктивного процесса.

Об авторах

Ю.С. Винник

Красноярский государственный медицинский университет им. профессора В.Ф.Войно-Ясенецкого

Автор, ответственный за переписку.
Email: olga-pervova@mail.ru
д.м.н., профессор, за-
служенный деятель науки Российской Федерации,
заведующий кафедрой общей хирургии Краснояр-
ского государственного медицинского университе-
та им. профессора В.Ф.Войно-Ясенецкого

O.В. Первова

Красноярский государственный медицинский университет им. профессора В.Ф.Войно-Ясенецкого

Email: olga-pervova@mail.ru
д.м.н., профессор
кафедры общей хирургии Красноярского государ-
ственного медицинского университета им. профес-
сора В.Ф.Войно-Ясенецкого

Д.В. Черданцев

Красноярский государственный медицинский университет им. профессора В.Ф.Войно-Ясенецкого

Email: olgapervova@mail.ru
д.м.н., про-
фессор, заведующий кафедрой хирургических бо-
лезней №1 с курсом сердечно-сосудистой хирур-
гии им. профессора А.М.Дыхно Красноярского
государственного медицинского университета им.
профессора В.Ф.Войно-Ясенецкого

Н.M. Титова

Сибирский федеральный университет, г. Красноярск

Email: olga-pervova@mail.ru
к.б.н., доцент ка-
федры биохимии и физиологии животных тканей
Сибирского Федерального университета

Список литературы

  1. Baranov A.S., Baranova E.V., Ivashchenko T.E., Aseev M.V.
  2. Genom cheloveka i geny «predraspolozhennosti» (vve-
  3. denie v preduktivnuiu meditsinu) SPb.: Intermedika
  4. ; 271.
  5. Baranov V.S. Geneticheskie osnovy predraspolozhenno-
  6. sti k nekotorym chastym mul'tifaktorial'nym zabo-
  7. levaniiam. Med. genetika 2004; 3: 102-112.
  8. Baranov V.S. Genomika i molekuliarnaia meditsina. Mo-
  9. lekuliar. biologiia 2004; 1: 110-117.
  10. Vavilin V.A., Makarova S.I., Liakhovich V.V. Assotsiatsiia
  11. polimorfnykh genov fermentov biotransformatsii
  12. ksenobiotikov s predraspolozhennost'iu k bronkhial'-
  13. noi astme u detei s nasledstvennoi otiagoshchennost'iu i
  14. bez takovoi. Genetika 2001; 1: 107-111.
  15. Kapranov N.I., Kashirskaia N.Iu., Petrova N.V. Muko-
  16. vistsidoz: dostizheniia i problemy na sovremennom eta-
  17. pe. Med. genetika 2004; 9: 398-412.
  18. Maev I.V. Nasledstvennyi pankreatit. Ros. zhurn.
  19. gastroenterologii, gepatologii i koloproktologii
  20. ; 1: 20-25.
  21. Maev I.V., Kucheriavyi Iu.A. Rol' mutatsii gena kati-
  22. onicheskogo tripsinogena (PRSS1-gena) v patogeneze
  23. khronicheskogo pankreatita. Klinich. meditsina 2004;
  24. : 12-16.
  25. Markova E.V., Zotova N.V., Titova N.M. Nasledovanie
  26. pankreatita: sovremennye aspekty. Aktual'nye pro-
  27. blemy biologii, meditsiny, ekologii 2004; 1-3: 49-51.
  28. Markova E.V., Konovalenko A.N., Titova N.M. Genetiko-
  29. biokhimicheskie osobennosti glutation-S-transferazy
  30. u bol'nykh ostrym pankreatitom. Eksperim. i klinich.
  31. gastroenterologiia 2004; 1: 113-114.
  32. Shangareeva Z.A., Viktorova T.V., Nasyrov Kh.M. Ana-
  33. liz polimorfizma genov, uchastvuiushchikh v metabolizme
  34. etanola, u lits s alkogol'noi bolezn'iu pecheni. Med.
  35. genetika 2003; 11: 485-490.
  36. Bernardino A.L.F., Guarita D.R., Carlos B.M. CFTR,
  37. PRSS1 and SPINK1 Mutations in the Development of
  38. Pancreatitis in Brazilian Patients. J. Pancreas 2003; 4: 5:
  39. -177.
  40. Chen J.M., Piepoli A., Le Bodic L. Mutational screening of
  41. the cationic trypsinogen gene in a large cohort of subjects
  42. with idiopathic chronic pancreatitis. Clin. Genet 2001; 59:
  43. -193.
  44. Chen J.M., Raguenes O., Ferec C. CGC-to-CAT gene
  45. conversion-like event resulting in the R122H mutation in
  46. the cationic trypsinogen gene and its implication in the
  47. genotyping of pancreatitis. J. Med. Genet 2000; 37: 11: 36.
  48. Gorry M.C., Gabbaizadeh D., Furey W. Multiple mutations
  49. in the cationic trypsinogen gene are associated with
  50. hereditary pancreatitis. Gastroenterology 1997; 113: 1063-
  52. Kukor Z., Toth M., Pal G. Human cationic trypsinogen.
  53. Arg(117) is the reactive site of an inhibitory surface loop
  54. that controls spontaneous zymogen activation. J. Biol.
  55. Chem 2002; 277: 6111-6117.
  56. Naruse S. Molecular pathophysiology of pancreatitis.
  57. Intern. Med 2003; 42: 3: 288-289.
  58. Patuzzo C., Castellani C., Sagramoso C. Cationic
  59. trypsinogen and pancreatic secretory trypsin inhibitor gene
  60. mutations in neonatal hypertrypsinaemia. Eur. J. Hum.
  61. Genetics 2003; 11: 1: 93-96.
  62. Simon P., Weiss F.U., Sahin-Tóth M. Hereditary pancreatitis
  63. caused by a novel PRSS1 mutation (Arg-122 –> Cys) that
  64. alters autoactivation and autodegradation of cationic
  65. trypsinogen. J. Biol. Chem 2002; 277: 5404-5410.
  66. Teich N., Bauer N., Mössner J. Mutational screening
  67. of patients with nonalcoholic chronic pancreatitis:
  68. identifi cation of further trypsinogen variants. Am. J.
  69. Gastroenterol 2002; 97: 341-346.
  70. Truninger K., Ammannb R.W., Bluma H.E., Witt H.
  71. Genetic aspects of chronic pancreatitis: insights into
  72. aetiopathogenesis and clinical implications. Swiss Med.
  73. Wkly 2001; 131: 565-574.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Винник Ю., Первова O., Черданцев Д., Титова Н., 2011

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах